一百万美国退伍军人正在为科学而参军, each other – and everyone else

"Thank you for your service," military 退伍军人 often are told. For about a million, it might be time to add, "and also for your science."

的 百万退伍军人计划, a Department of Veteran Affairs research effort underway since 2011, is built on 退伍军人 who give a little blood and a little time. Now close to enrolling its milestone millionth volunteer, it has compiled "a treasure trove" of genetic information, 健康记录和生活方式细节, 博士说. 该项目的负责人Sumitra Muralidhar说.

这项科学研究可能产生深远的影响. “我一想到这件事就起鸡皮疙瘩, 未来它能做什么, 以及它会持续多久,穆拉利达说, 谁帮助创建了这个项目，并在华盛顿的退伍军人事务部研发办公室工作, D.C.

这项研究将帮助更多的退伍军人，博士说. Philip Tsao, one of the program's co-principal investigators.

不管是好是坏, 与退伍军人有关的健康问题与平民人口有很大的重叠,曹说, 他是斯坦福大学的医学教授，也是加州VA帕洛阿尔托医疗保健系统的精准医疗副主任. “不管是心脏病, 糖尿病, 中风或癌症, 它们同样普遍, 如果不是更普遍的话, 在退伍军人中."

为什么科学家需要一百万退伍军人的数据? 当Muralidhar和其他人设想这个项目时, they wanted to enable the study of "any condition that we might see among 退伍军人,她说. “所以，我们需要大量的人."

“是的。. J. Michael Gaziano, another of the program's founders and a co-principal investigator. 与999年,500名参与者并在增加, "it is the largest health system-based mega-biobank in the world,加齐亚诺说, 他也是VA波士顿医疗保健系统的心脏病专家，也是哈佛医学院的医学教授.

英国生物银行, 哪一个可能是最著名的类似努力, 做了500个基因和健康数据,000人可用. 在美国.S., the All of Us program also has a goal of 1 million people. About half that number had completed its initial steps as of October.

为背景, 弗雷明汉心脏研究, which started in 1948 and has enabled generations of cardiovascular research, 有关于15的信息吗,000人.

Any veteran can take part in the 百万退伍军人计划. Each fills out an extensive health questionnaire and offers a blood sample, 哪一个可以提取大约765,从他们的DNA中提取了000个标记, Muralidhar说. Some samples get a more extensive analysis that extracts 3 billion gene pairs.

最重要的是, 约400,000名兽医回答了一项详细的食物调查, 使其成为世界上最大的营养数据库, Muralidhar说.

数字变得更加花哨. 退伍军人健康管理局是美国最大的综合医疗保健系统.S., 电子健康记录可以追溯到几十年前吗, 这些信息是相互关联的, along with information from 退伍军人' years of active duty.

“我们得到了人们部署的数据，”加齐亚诺说. "We get data about health conditions that developed when they were in the military. 甚至还有关于病人何时入伍的体检信息."

That adds up to 6 billion notes from physicians and 12 billion lab records, Muralidhar说, who added that data privacy is "one of our highest priorities." Researchers are provided access only to coded or anonymized data.

将遗传学数据与来自一百万人的电子健康数据相结合的能力，使研究人员能够以20年前“不可想象”的方式剖析疾病的遗传基础, 当时人类基因组计划刚刚完成, 博士说. Kiran Musunuru, 宾夕法尼亚大学心血管研究所疾病的遗传和表观遗传起源项目主任. 他没有处理过退伍军人的数据, 但费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的许多同事都有.

“在过去, 我们对疾病的理解很大程度上局限于单个基因突变驱动疾病过程的病例,他说. 多亏了百万退伍军人计划和其他大型数据库提供的研究, we now have a much better idea of how combinations of genes influence diseases, 这些基因如何与环境因素相互作用，使人们易患疾病或保护人们免受疾病, and how we can develop better diagnostics and therapeutics for the diseases."

数据量是如此之大，以至于百万退伍军人计划的研究人员使用了美国能源部最强大的超级计算机——用于模拟核反应和气候变化的那种——来处理这些数据.

You don't need to be a math major to appreciate some of the findings, however.

Although it's taken a dozen years to hit the million-veteran milestone, 百万退伍军人计划的研究人员利用早期参与者的信息发表了350多项研究, 这些数据也被很多人使用过, Gaziano说.

这些出版物有:

-建议 酸奶影响胆固醇水平 in healthy ways that are distinct from other dairy products.

——确定 18个新的遗传标记 对于外周动脉疾病, 或垫, a narrowing of the arteries that carry blood away from the heart. 这一发现被列入了美国心脏协会2019年心脏病和中风研究的顶级进展名单.

——显示 新的遗传联系 to the risk of post-traumatic stress disorder, or PTSD, and 自杀.

曹使用了 腹主动脉瘤的研究, a potentially fatal ballooning of the artery that supplies blood to the belly, 以突出程序的能力.

曹是该研究的资深作者，该研究发表在 《沙巴体育平台点击进入》杂志 in 2020. 先前的研究表明，这种动脉瘤会在家族中遗传, 他说, 但很少有人关注基因.

百万退伍军人计划, “我们能够进入电子健康记录，并立即找到”超过7个,600个病例. “所以立即, 在这种情况下, we had more disease cases than had ever been reported in genetic studies,曹操说. 研究表明 14个新基因 与腹主动脉瘤有关.

的 program's designers acknowledge limits to a study based on 退伍军人.

加齐亚诺说，这代表了退伍军人管理局的用户，这些用户主要是年龄较大的退伍军人. 至少90%是男性. 只有8%的西班牙裔和1%的亚裔——与退伍军人人数相当，但远低于美国的总体水平.S. 人口.

但18%是黑人, giving the program the largest Black cohort of any global genetic research program. 加齐亚诺说，考虑到它的规模，即使是较小的群体也有大量的代表. “10%的女性仍然是10万人，”他说.

Musunuru said that the program's relative diversity is a strength, 曹操也是如此, 谁说大多数基因研究都是基于欧洲人后裔的数据.

Tsao is excited about the broad range of studies the program will enable. Future researchers will be able to contact study participants for follow-ups.

That means people found to have a gene related to cholesterol, 例如, 会被要求尝试不同的饮食吗.

“你可以开始发现生活方式对你基因的影响，”曹说. "It just opens up a whole new arena of research that heretofore hasn't happened."

加齐亚诺说，在未来几个月, 该项目将发布由超级计算机驱动的研究结果，研究5000万个基因变异与2的关系,000种疾病, 他认为这“令人难以置信的兴奋”.其他研究可能会发现现有药物的新用途，或者帮助医生选择最适合个人基因的降压药.

的 program also hopes to unravel concerns specific to 退伍军人. 除了对PTSD的研究, Muralidhar说, 一个特别工作组正在寻找方法，将该项目的数据用于研究与军事有关的暴露(包括海湾战争的“烧伤坑”)如何影响退伍军人的DNA. “这只是在非常早期的阶段，”她说.

加齐亚诺说，该项目对了解退伍军人的担忧负有特殊责任. Like many at the VA, 他说, his connection to them is personal. His father served as an Army doctor early in the Vietnam era, and his son is an Army Ranger who served in the Middle East and Afghanistan.

加齐亚诺曾与其他大型研究和生物银行合作，他说，经常会出现关于如何支付人们来提供样本或奖励他们保持联系的问题. He said 退伍军人 just ask, "Is this going to help other 退伍军人?他告诉他们，希望如此. “他们说，‘好吧，那我加入.'"

退伍军人可以在全国67个网站注册，也可以在网上注册 最有价值球员.va.政府. 罗布·圣地亚哥(Rob Santiago)是第一批这样做的人之一，他是一名20年的海军老兵，住在波士顿. 他的服役期间包括伊拉克和阿富汗战争，并在世界上最古老的服役军舰上服役, 美国宪法号.

现在是该市退伍军人服务专员, he was working for the VA when the 百万退伍军人计划 got started.

当他得知他分享的信息可以帮助另一名兽医时，他就毫不犹豫地决定注册, 他说. 老兵的态度是:“我们互相照顾. 我们尽我们所能."

加齐亚诺很了解这种态度. “他们是为服务而设的，”他说. “十几岁的时候，他们决定为国效力. 他们继续服务. 他们继续互相帮助."